У львівському «Охматдиті» успішно провели операцію на півторарічній Поліні з Рівненської області, яка страждає від двох рідкісних синдромів – Паллістера-Кілліана і Сетре-Чотзена. Через незрощене піднебіння дівчинка не могла повноцінно харчуватися, тому хірургічне втручання суттєво покращило її якість життя. Про це повідомили 12 листопада у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.
За словами медиків, батьки дізналися про захворювання дівчинки лише після її народження. Синдром Паллістера-Кілліана призводить до вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунково-кишковий тракт, шкіра тощо), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через знижений м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, не пов’язана з генетикою. У світі налічується всього 102 дитини з цим захворюванням. Водночас синдром Сетре-Чотзена викликає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що перешкоджає нормальному росту черепа та змінює форму голови і обличчя. Ліків для обох синдромів не існує; єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це хірургічне виправлення вад та медикаментозна корекція супутніх проблем.
У півторарічної Поліни були проблеми з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, страждала від блювоти та мала затримку дихання під час сну. Рівень кисню у дівчинки знижувався до 75% при нормі від 95 до 100%.
«Виправляти щелепно-лицеву ваду в таких умовах дуже ризиковано. Ризик за шкалою ASA (система анестезіологічного ризику) – 4 з 6. В Україні ніхто не хотів братися за Полінку. Наші хірурги також двічі відмовляли, оскільки не вірили, що операція принесе результат. Але ми дуже перейнялися бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки і вирішили провести складну операцію, яка могла закінчитися фатально. Розщілину м’якого піднебіння вдалося успішно скоригувати. Ми отримали максимально позитивний результат, адже дівчинка тепер може нормально їсти та ковтати, а їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи», – зазначають у медзакладі.
Команда лікарів «Охматдиту» також повідомляє, що у майбутньому планується провести ще одну операцію для вирішення проблеми з вухом дитини.