В львовском «Охматдит» успешно прооперировали полуторагодовалую Полину из Ровненской области, у которой два редких синдрома – Паллистера-Киллиана и Сетре-Чотзена. Из-за незажившего неба девочка не могла полноценно есть, поэтому хирургическое вмешательство помогло улучшить качество ее жизни. Об этом сообщили 12 ноября в Межрегиональном центре лечения детей с расщелинами губы и неба.
По информации медиков, родители узнали о заболевании девочки только после рождения. Синдром Паллистера-Киллиана становится причиной пороков в различных органах и системах (мозг, сердце, желудочно-кишечный тракт, кожа и др.), вызывает гидроцефалию, интеллектуальные нарушения и задержку развития из-за слабого мышечного тонуса. Это спонтанная мутация, то есть не связанная с генетикой. Всего в мире 102 ребенка с этим заболеванием. В то же время синдром Сетре-Чотзена приводит к преждевременному сращению костей черепа (краниосиностоз), он препятствует нормальному росту черепа и изменяет форму головы и лица. Лекарств от обоих синдромов не существует, единственное, что может предложить медицина сегодня – это исправление пороков хирургическим путем и медикаментозная коррекция сопутствующих проблем.
У полуторагодовалой Полины были трудности с питанием из-за незажившего неба. Она не могла есть, страдала от рвоты, имела задержку дыхания во сне. Уровень кислорода у девочки падал до 75% при норме от 95 до 100%.
«Исправлять челюстно-лицевую аномалию в таких условиях очень опасно. Риск по шкале ASA (система анестезиологического риска) – 4 из 6. В Украине никто не хотел брать на себя ответственность за Полинку. Наши хирурги тоже дважды отказывались, так как не верили, что операция поможет. Но мы очень переживали за желание родителей Полинки улучшить качество жизни девочки и решились на крайне сложную операцию, которая могла закончиться фатально. Расщелину мягкого неба удалось скорректировать. Мы получили максимально положительный результат, ведь девочка теперь может нормально есть и глотать, а пища больше не попадает в дыхательные пути», – отмечают в медучреждении.
Команда врачей «Охматдита» добавляет, что в будущем планируется провести ребенку еще одну операцию и решить проблему с ухом.